当5岁的默默（化名）全身开始长出奇怪的黄色疙瘩时家人还以为是普通的“脂肪瘤”却未曾想到这背后竟隐藏着一种三十万分之一的罕见遗传病甚至可能威胁到他的生命！“奇病”来袭，家长心急如焚来自湖北的默默，刚出生不久，父母就发现他的小屁股上长出了几个黄色、软软的小疙瘩。由于不疼不痒，家人并未在意。然而，随着默默逐渐长大，这些黄色疙瘩不仅在数量上增加，体积也越来越大，甚至扩散到了全身各处。 黄色瘤“孩子的皮肤本该是嫩嫩的，怎么会这样？”焦急的父母终于带着默默来到当地医院检查。医生的诊断结果让他们大吃一惊：这些并非普通的脂肪瘤，而是“黄色瘤”！更令人震惊的是，黄色瘤的出现与一种极其罕见的疾病有关——纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），发病率仅为每30万至40万分之一！这种病不仅会导致皮肤出现黄色瘤，更危险的是，高胆固醇会对血管造成持续的损害，如果不及时治疗，可能在青春期后至30岁左右就发生严重的心血管疾病，危及生命。为了寻求更好的治疗，默默一家慕名来到了上海瑞金医院。儿科副主任肖园接诊后，立即为默默及其父母进行了全面的血脂检查。结果显示，父母双方的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）均明显升高，而默默的LDL-C更是飙升至19.32 mmol/L，比正常上限高出近6倍！基因检测进一步证实，父母双方均携带了LDLR基因的致病突变（杂合子家族性高胆固醇血症，HeFH），而默默同时遗传了父母的致病基因，患上了更为严重的HoFH。面对这种罕见且危及生命的疾病，肖园副主任立即联系了营养科施咏梅主任、心内科王芳医生、腹部器官移植中心史燕军主任等，进行了第一次多学科会诊，综合讨论认为：- 饮食干预：施主任为全家制定了严格的低胆固醇饮食计划。- 药物治疗：王芳医生建议父母立即开始服用他汀类降脂药物，默默则需要更为积极的联合用药方案，包括他汀类、依折麦布和PCSK9抑制剂。- 家族筛查：由于这是常染色体共显性遗传病，家族其他成员也需要进行血脂筛查和必要的干预。- 肝移植备选：史主任表示，如药物治疗效果不佳，可考虑肝移植，但需家属做好相关准备。多学科会诊制定治疗方案经过积极的药物和饮食干预，一周后，默默的LDL-C降至15.04 mmol/L，显示出一定的疗效。医生建议出院观察，定期随访，然而，半年后的复查结果并不理想，默默的LDL-C仍维持在15.51 mmol/L左右，未能达到预期目标。面对药物治疗的“天花板”效应（即当药物疗效达到最大限度后，无论再增加剂量或添加更多药物，疗效都无法进一步显著提高的现象），儿科组织第二次多学科会诊。这一次，肾脏科冯晓蓓医生、重症医学科谭若铭医生和心内科王芳医生综合讨论决定，采用血浆置换术，通过替换血浆来降低默默体内的胆固醇水平。血浆置换：小战士的“换血大作战”！ 血浆置换术对于一个5岁的小朋友来说，充满挑战，2024年9月13日上午，手术正式开始，重症医学科潘婷婷医生全程监护默默的生命体征，肾脏内科血液净化中心马晓波医生负责手术操作。经过三个多小时的精密协作，手术顺利完成。术后，默默的LDL-C降至9 mmol/L，一周后再次进行血浆置换，LDL-C进一步降至7 mmol/L，总算达到了50%的降幅目标。看到儿子指标的明显改善，默默的母亲终于露出了久违的笑容。虽然未来默默还需要继续药物治疗和定期的血浆置换，但这位坚强的小战士已经迎来了生命的曙光。肖园也嘱咐家属，继续做好家族成员的血脂和基因检测，并为可能的肝移植做好准备。瑞金医院儿科、肾脏内科、心脏内科和重症医学科的紧密合作，为默默赢得了宝贵的治疗机会。他们的努力不仅拯救了一个孩子的生命也为更多罕见病患者带来了希望撰文：张子晴门诊时间肖园主任医师总院周四、周五上午特需周五下午无锡分院周六全天或周日全天（具体每周看公众号）
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